Útskýrt: Kortlagning „indverska“ erfðamengisins

Ríkisstjórnin hefur samþykkt metnaðarfullt verkefni til að kortleggja erfðafræðilegan fjölbreytileika Indlands. Hvað mun verkefnið leitast við að ákvarða, hvers vegna eru upplýsingarnar mikilvægar og hverjar eru hinar ýmsu áskoranir framundan?

Verkefnið er sagt vera með þeim merkustu sinnar tegundar í heiminum vegna umfangs þess og fjölbreytileika sem það myndi færa til erfðarannsókna.

SÍÐUSTU VIKU, Indian Express greindi frá að stjórnvöld hafi hreinsað metnaðarfullt genakortlagningarverkefni sem er lýst af þeim sem hlut eiga að máli sem fyrsta rispan á yfirborði hins mikla erfðafræðilega fjölbreytileika Indlands. Litið á markmiðunum , umfang og fjölbreytileika verkefnisins, sem mun skipta miklu máli, ekki aðeins á Indlandi heldur um allan heim:

Hvað er erfðamengi?

Erfðakóði sérhverrar lífveru er að finna í deoxýríbósakjarnsýru (DNA), byggingareiningum lífsins. Uppgötvunin að DNA er byggt upp sem tvöfalda helix af James Watson og Francis Crick árið 1953, sem þeir hlutu Nóbelsverðlaun fyrir árið 1962, var neistinn í langri, áframhaldandi leit að því að skilja hvernig gen ráða lífinu, eiginleikum þess og hvað veldur sjúkdómum.

Erfðamengi, einfaldlega sagt, er allt erfðaefni í lífveru. Það er skilgreint sem heildarsett af DNA lífveru, þar á meðal öll gen hennar. Hvert erfðamengi inniheldur allar þær upplýsingar sem þarf til að byggja upp og viðhalda þeirri lífveru. Hjá mönnum er afrit af öllu erfðamenginu - meira en 3 milljarðar DNA basapöra - að finna í öllum frumum sem hafa kjarna.

Hefur erfðamengi mannsins ekki verið kortlagt áður?

Human Genome Project (HGP) var alþjóðleg áætlun sem leiddi til umskráningar á öllu erfðamengi mannsins. Henni hefur verið lýst sem einu af stórkostlegu könnunarafrekum sögunnar. Frekar en könnun út á við á plánetunni eða alheiminum, var HGP uppgötvunarferð inn á við undir forystu alþjóðlegs hóps vísindamanna sem leitast við að raða og kortleggja öll gen - saman þekkt sem erfðamengi - meðlima tegundar okkar.

Frá og með 1. október 1990 og lauk í apríl 2003, gaf HGP okkur í fyrsta skipti hæfileika til að lesa heildar erfðafræðilega teikningu náttúrunnar til að byggja upp manneskju.

Hvað er þá „Genome India“ verkefnið?

Þetta er í fararbroddi af miðstöð heilarannsókna við Indian Institute of Science í Bengaluru sem hnútapunktur um 20 stofnana, sem hver leggur sitt af mörkum við að safna sýnum, gera útreikningana og síðan rannsóknirnar. Markmið þess er að lokum að byggja upp rist af indverska viðmiðunarerfðamengi, til að skilja að fullu gerð og eðli sjúkdóma og eiginleika sem samanstanda af fjölbreyttum indverskum íbúa. Til dæmis, ef Norðausturland sér tilhneigingu til ákveðins sjúkdóms, er hægt að grípa til inngripa á svæðinu, aðstoða lýðheilsu, sem auðveldar baráttunni við veikindin.

Ritstjórn | Genome India Project lofar mjög góðu og ætti að halda áfram með hámarkshraða og hámarks varúð.

Aðrar stofnanir sem taka þátt eru: AIIMS Jodhpur; Miðstöð frumu- og sameindalíffræði, Hyderabad; Miðstöð fyrir DNA fingrafaratöku og greiningu; Institute of Genomics and Integrative Biology; Líftæknirannsóknarmiðstöðin í Gujarat; IIIT Allahabad; IISER (Pune); IIT Madras; IIT Delhi; IIT Jodhpur; Institute of Bioresources and Sustainable Development; Lífvísindastofnun; Mizoram háskólinn; National Center for Biological Sciences; National Institute of Biomedical Genomics; National Institute of Mental Health and Neurosciences; Rajiv Gandhi miðstöð líftækni; og Sher-e-Kashmir Institute of Medical Sciences.

Svo, hvað mun verkefnið gera í stórum dráttum?

Megaverkefnið vonast til að mynda rist eftir að hafa safnað 10.000 sýnum í fyrsta áfanga víðsvegar um Indland, til að komast að dæmigerðu indversku erfðamengi. Þetta hefur reynst nauðsynlegt þar sem yfir 95% af tiltækum erfðamengisýnum, sem eru undirstaða nýrra, fremstu rannsókna í læknisfræði og lyfjafræði, nota hvíta, hvíta erfðamengi sem grunn. Flest erfðamengi hafa verið fengin frá miðstéttarfólki í þéttbýli og er í raun ekki litið á það sem dæmigert. Indverska verkefnið mun miða að því að bæta gríðarlega við fyrirliggjandi upplýsingar um mannkynið og koma málstaðnum á framfæri, bæði vegna umfangs indverskra stofna og fjölbreytileika hér.

Hver er indíáni?

Indlandsskaga hefur verið staður gríðarlegra fólksflutninga. Vísindamenn sem tengjast verkefninu viðurkenna að á meðan fyrstu fólksflutningarnir voru frá Afríku, voru síðar líka reglubundnar fólksflutningar af ýmsum stofnum, sem gerir þetta að mjög sérstöku tilviki þar sem nánast allir kynþættir og tegundir blandast erfðafræðilega. Þetta má líta á sem láréttan fjölbreytileika. Þar að auki, síðar, hefur verið iðkað endogamy eða innbyrðis hjónabönd meðal aðgreindra hópa, sem hefur leitt til þess að sumir sjúkdómar hafa borist stranglega innan sumra hópa og sumir aðrir eiginleikar erft aðeins sumum hópum. Þetta er það sem vísindamenn kalla lóðréttan fjölbreytileika.

Að læra og skilja bæði fjölbreytileikann myndi vera grunnurinn að persónulegri heilsugæslu fyrir mjög stóran hóp fólks á jörðinni.

Express Explained er nú á Telegram. Smellur hér til að taka þátt í rásinni okkar (@ieexplained) og vertu uppfærður með það nýjasta

Hvaða áskoranir felast í?

LÆKNISFÆRI: Í verkefni sem miðar eingöngu að því að búa til gagnagrunn með erfðafræðilegum upplýsingum er genabreyting ekki meðal yfirlýstra markmiða. Það er hins vegar mikilvægt að hafa í huga að þetta hefur verið mjög mikið viðfangsefni á heimsvísu. Tilviljunin til að grípa inn í getur verið miklu meiri ef slík þekking er fyrir hendi, án þess að maður geri sér fulla grein fyrir áhættunni sem því fylgir. Hætta á því að læknar hlaupi í einrúmi með hugmyndina um að laga erfðafræðileg vandamál kom síðast í ljós eftir að vísindamaður í Shenzen, sem hjálpaði til við að búa til fyrstu genabreyttu börn heimsins, var dæmdur í þriggja ára fangelsi. He Jiankui kom heiminn á óvart þegar hann tilkynnti árið 2018 að tvíburastúlkur hefðu fæðst með breytt DNA til að gera þær HIV-ónæmar. Hann hélt því fram að hann hefði tekist það með því að nota genabreytingatólið CRISPR-Cas9 fyrir fæðingu þeirra.

GAGNAGEYMSLA: Eftir söfnun sýnisins þyrfti að bregðast við nafnleynd gagnanna og spurningum um hugsanlega notkun þeirra og misnotkun. Að geyma gögnin á skýi er fullt af vandamálum og myndi vekja spurningar um eignarhald á gögnunum. Indland á enn eftir að samþykkja frumvarp um gagnavernd með fullnægjandi verndarráðstöfunum. Að hefja erfðamengi Indlandsverkefni áður en friðhelgismálið er útkljáð gæti leitt til annarra vandamála.

FÉLAGSLEG VANDAMÁL: Spurningin um erfðir og hreinleika kynþátta hefur þráhyggju siðmenningar og fleiri vísindalegar rannsóknir á genum og flokkun þeirra gætu styrkt staðalmyndir og gert stjórnmálum og sögu kleift að fá kynþátta ívafi.

Á Indlandi er mikil pólitík nú á línunni um hverjir eru frumbyggjar og hverjir ekki. Erfðamengi Indlandsverkefni gæti bætt erfðafræðilegri vídd við katlinn.

Sértæk ræktun hefur verið umdeild frá örófi alda og löngu áður en DNA uppgötvaðist. En dýrafræði öðlaðist hættulegt samhengi við að nasistar ræddu þemað ítarlega og minnst var á það í Nürnberg réttarhöldunum. Eftir seinni heimsstyrjöldina hefur þetta verið mjög viðkvæmt mál.

Deildu Með Vinum Þínum: