Útskýrt: Nóbelsverðlaunin í efnafræði fyrir skæri til að breyta genum

Emmanuelle Charpentier, Jennifer Doudna deila verðlaunum fyrir efnafræði CRISPR, sem gerir vísindamönnum kleift að „klippa-líma“ inni í erfðafræðilegri röð. Þetta hefur margvíslega notkunarmöguleika en vekur líka siðferðislegar áhyggjur.

Í fyrsta lagi búa vísindamenn til á tilbúnum hátt leiðar-RNA, sem hjálpar til við að flytja erfðafræðilega skærin á þann stað í erfðamenginu þar sem skorið verður. Til að breyta geni, hanna þeir sérstaklega lítið DNA sniðmát. Þegar fruman gerir við skurðinn mun hún nota þetta DNA sniðmát. Þetta breytir kóðanum í erfðamenginu. (Johan Jarnestad/Konunglega sænska vísindaakademían)

Einfaldleiki þess hefur oft verið borinn saman við „Cut-Copy-Paste“ vélbúnaðinn í hvaða ritvinnslu sem er (eða líklega jafn algenga „Find-Replace“ vélbúnaðurinn), á meðan notkun þess getur hugsanlega umbreytt mönnum og öllum öðrum lífsformum. Það getur hugsanlega útrýmt erfðafræðilegum og öðrum sjúkdómum, margfaldað landbúnaðarframleiðslu, lagað aflögun og jafnvel opnað fyrir umdeildari möguleika á að búa til „hönnuðarbörn“ og koma með snyrtivörur fullkomnun. Í raun er hægt að leiðrétta allt sem tengist starfsemi genanna eða „breyta“.

CRISPR (stutt fyrir frekar óeðlilega nefnt Clustered Regularly Interspaced Short Palindromic Repeats) tækni fyrir genabreytingar hefur vakið gríðarlega spennu allt frá því að hún var þróuð árið 2012, bæði fyrir loforð um að hún geymir í að bæta lífsgæði, og hætturnar af misnotkun þess. Hundruð vísindamanna og rannsóknarstofa hafa síðan byrjað að vinna að tækninni til margvíslegra nota. Á síðustu átta árum hefur tæknin fært hönnuðum sínum fjölda verðlauna og heiðursverðlauna. Á miðvikudaginn náði það hámarki með Nóbelsverðlaunum í efnafræði fyrir konurnar tvær sem byrjuðu þetta allt saman, hina 52 ára Emmanuelle Charpentier frá Frakklandi og 56 ára bandarísku Jennifer Doudna.

Það er hugsanlega í eina skiptið í sögu Nóbelsverðlaunanna sem tvær konur hafa verið lýstar einu sigurvegarana.

Tæknin

Það er ekkert nýtt að breyta eða breyta genaröðum. Það hefur verið að gerast í nokkra áratugi núna, sérstaklega á sviði landbúnaðar, þar sem nokkur ræktun hefur verið erfðabreytt til að veita sérstaka eiginleika.

En það sem CRISPR hefur gert er að gera genabreytingar mjög auðveldar og einfaldar og á sama tíma einstaklega skilvirkar. Og möguleikarnir eru næstum óþrjótandi, sagði Debojyoti Chakraborty sem vinnur með þessa tækni við CSIR-Institute of Genomics and Integrative Biology í Nýju Delí.

Í meginatriðum virkar tæknin á einfaldan hátt - hún staðsetur tiltekið svæði í erfðaröðinni sem hefur verið greint orsök vandans, klippir það út og kemur í staðinn fyrir nýja og rétta röð sem veldur ekki lengur vandamál.

Tæknin endurtekur náttúrulegan varnarbúnað í sumum bakteríum sem notar svipaða aðferð til að verjast vírusárásum.

RNA sameind er forrituð til að staðsetja ákveðna erfiðu röð á DNA strengnum og sérstakt prótein sem kallast Cas9, sem nú er oft lýst í vinsælum bókmenntum sem „erfðafræðilegt skær“, er notað til að brjóta og fjarlægja erfiðu röðina. DNA strengur, þegar hann er brotinn, hefur náttúrulega tilhneigingu til að gera við sig. En sjálfvirka viðgerðarkerfið getur leitt til þess að erfið röð stækkar aftur. Vísindamenn grípa inn í þetta sjálfvirka viðgerðarferli með því að útvega æskilega röð erfðakóða, sem kemur í stað upprunalegu röðarinnar. Það er eins og að skera hluta af löngum rennilás einhvers staðar á milli, og skipta þeim hluta út fyrir ferskan hluta.

Express útskýrter núna áTelegram. Smellur hér til að taka þátt í rásinni okkar (@ieexplained) og vertu uppfærður með það nýjasta

Vegna þess að allt ferlið er forritanlegt hefur það ótrúlega skilvirkni og hefur þegar skilað næstum kraftaverka árangri. Það er fullt af sjúkdómum og kvillum, þar á meðal sumum tegundum krabbameins, sem orsakast af óæskilegri erfðabreytingu. Þetta er allt hægt að laga með þessari tækni. Það eru líka miklar umsóknir annars staðar. Hægt er að breyta erfðafræðilegum röð lífvera sem valda sjúkdómum til að gera þær óvirkar. Hægt er að breyta genum plantna til að gera þær þola meindýr eða bæta þol þeirra fyrir þurrka eða hitastigi.

Hvað varðar afleiðingar hennar er þetta mögulega mikilvægasta uppgötvunin í lífvísindum eftir uppgötvun á tvöföldu helix uppbyggingu DNA sameindarinnar á fimmta áratugnum, sagði Siddharth Tiwari frá Mohali-undirstaða National Agri-Food Biotechnology Institute sem hefur verið með því að nota CRISPR tæknina á genum bananaplöntunnar.

Emmanuelle Charpentier og Jennifer Doudna, fyrir að uppgötva CRISPR/Cas9 erfðafræðileg skæri, sem hægt er að nota til að breyta DNA lífvera.

Sigurvegararnir

Charpentier og Doudna unnu sjálfstætt þegar þau rákust á mismunandi upplýsingar sem síðar komu saman til að þróast í þessa tækni. Charpentier, líffræðingur sem þá starfaði á rannsóknarstofu í Svíþjóð, þurfti á sérfræðiþekkingu lífefnafræðings að halda til að vinna úr nýju upplýsingum sem hún hafði fengið um erfðafræðilegar raðir í tiltekinni bakteríu sem hún hafði verið að vinna á sem kallast Streptococcus pyogenes.

Hún hafði heyrt um verk Doudna við háskólann í Kaliforníu, Berkeley, og þau tvö hittust fyrir tilviljun á vísindaráðstefnu í Púertó Ríkó árið 2011, samkvæmt frásögn sem birt var á vefsíðu Nóbelsverðlaunanna. Chapentier lagði til samstarf, sem Doudna samþykkti. Rannsóknarhópar þeirra störfuðu síðan saman yfir langa vegalengd á næsta ári. Innan árs höfðu þeir getað komið fram með byltingarkennda tækni við genabreytingar.

Nokkrir aðrir vísindamenn og rannsóknarhópar lögðu einnig mikilvægu framlag í þróun þessarar tækni. Einhver eins og Virginijus Siksnys, lífefnafræðingur sem starfar við háskólann í Vilnius í Litháen, er almennt viðurkenndur sem meðhöfundur þessarar tækni. Reyndar deildi Siksnys Kavli-verðlaununum í nanóvísindum árið 2018 með Doudna og Chapentier fyrir þessa tækni. En frumkvæði kvennanna tveggja er óumdeilt. Árangur þeirra hefur hlotið viðurkenningu með nokkrum virtum verðlaunum á undanförnum árum, þar á meðal Byltingaverðlaunin í lífvísindum árið 2015 og Úlfsverðlaunin í læknisfræði fyrr á þessu ári.

Það hefur verið kurr í vísindasamfélaginu um að Efnafræðinóbelinn hafi farið til líffræðinga. En þetta er greinilega ekki nýtt fyrirbæri. Aðalhlutverk efnafræði í lífvísindum - á sameindastigi er líffræði í meginatriðum efnafræði - hefur tryggt að sífellt fleiri Nóbelsverðlaun hafa nýlega verið veitt fyrir starf á sviði lífefnafræði. Reyndar hefur rannsóknargrein sem birt var fyrr á þessu ári bent á þessa hægfara breytingu á eðli efnafræðiverðlauna. Samkvæmt Chemistry World, fréttatímariti sem gefið er út af Royal Society of Chemistry, höfðu 59 unnið á sviði lífefnafræði af 189 vísindamönnum sem hlotið hafa efnafræðinóbelinn hingað til. Þetta var meira en nokkur önnur grein í efnafræði.

Lestu líka | Nóbelsverðlaunin fyrir Eðlisfræði og Lyf

Siðferðislegar áhyggjur

Í nóvember 2018 vakti kínverskur vísindamaður í Shenzen alþjóðlega tilfinningu með fullyrðingu sinni um að hann hefði breytt genum mannsfósturvísis sem að lokum leiddi til fæðingar tvíburastelpna. Þetta var fyrsta skjalfesta tilfellið þar sem „hönnuðarbörn“ voru framleidd með því að nota nýju genabreytingartækin eins og CRISPR og vakti einmitt siðferðislegar áhyggjur sem vísindamenn eins og Doudna hafa verið að tala um.

Í tilfelli kínversku tvíburanna var genunum breytt til að tryggja að þeir smitist ekki af HIV, veirunni sem veldur alnæmi. Þessi sérstakur eiginleiki myndi síðan erfast af næstu kynslóðum þeirra líka. Áhyggjurnar voru ekki vegna ástæðunnar fyrir því að tæknin var notuð eins mikið og siðferði þess að framleiða börn með sérstaka erfðaeiginleika. Vísindamenn bentu á að vandamálið í þessu tilfelli, hugsanleg sýking af HIV-veirunni, hefði þegar aðrar aðrar lausnir og meðferðir. Það sem gerði illt verra var að genabreytingin var líklega gerð án leyfis eða eftirlits frá eftirliti. Aðrir bentu líka á að þó að CRISPR tæknin væri ótrúlega nákvæm, þá væri hún ekki 100 prósent nákvæm og það er mögulegt að sum önnur gen gætu einnig breyst fyrir mistök.

Doudna hefur sjálf barist fyrir þróun alþjóðlegra reglna og leiðbeininga um notkun CRISPR tækni og hefur talað fyrir almennri hlé á slíkum forritum fram að þeim tíma.

Deildu Með Vinum Þínum: