CCHS: Hvað gerir svefn banvænan í þessum sjaldgæfa sjúkdómi?

Þeir sem þjást af sjúkdómnum, sem kallast Congenital Central Hypoventilation Syndrome (CCHS), geta týnt lífi ef þeir falla í djúpan svefn. Skoðaðu hvernig það hefur áhrif á líkamann.

Yatharth með móður sinni Meenakshi. (Hraðmynd: Anand Mohan J)

Ungbarn í meðferð á Sir Ganga Ram sjúkrahúsinu í Delí þjáist af sjaldgæfum sjúkdómi (The Indian Express, 15. janúar), með minna en 1.000 þekkt tilfelli um allan heim. Þeir sem þjást af sjúkdómnum, sem kallast Congenital Central Hypoventilation Syndrome (CCHS), geta týnt lífi ef þeir falla í djúpan svefn. Skoðaðu hvernig það hefur áhrif á líkamann:

Sjúkdómurinn

CCHS er truflun í taugakerfinu þar sem vísbendingin um að anda glatast þegar sjúklingurinn fer að sofa. Þetta hefur í för með sér súrefnisskort og uppsöfnun koltvísýrings í líkamanum, sem getur stundum orðið banvænt. Hjá börnum eins og Yatharth, sem er lagður inn á Sir Ganga Ram sjúkrahúsinu, er dæmigerð kynning á skorti á öndun þegar varirnar byrja að verða bláar. Þetta er aftur á móti dæmigerður þáttur í uppsöfnun koltvísýrings og sést einnig hjá börnum með meðfædda hjartavandamál þegar útlimir líkamans eru sveltir af súrefni. Þó að nafnið lýsi röskuninni sem meðfæddri geta sumar tegundir sjúkdómsins einnig verið til staðar hjá fullorðnum. Reyndar er upphaf fullorðinna mun algengara en meðfædd kynning; það hefur verið greint frá mörgum fullorðinstilfellum í læknatímaritum í gegnum árin.
Sjúkdómurinn er einnig þekktur sem Ondine's Curse. Ondine, nýmfa í franskri goðafræði, hafði bölvað ótrúum eiginmanni sínum að hann myndi gleyma að anda um leið og hann sofnaði. Hann hafði, á hamingjusamari tímum, heitið ást sinni í hverri anda.

Orsökin

Stökkbreyting á geni sem kallast PHOX2B, sem skiptir sköpum fyrir þroska taugafrumna í líkamanum, getur valdið CCHS. Stökkbreytingin er ríkjandi eiginleiki - ef bara eitt af genaparinu breytist, myndu áhrifin koma í ljós. Það getur líka verið erfðafræðilega áunnið, sem er þegar það er meðfædd. Hins vegar er skyndileg stökkbreyting algengari en flutningur á stökkbreytta geninu frá foreldri til barns. Bandaríska heilbrigðisstofnunin (NIH) áætlar að 90% allra þekktra tilfella af CCHS séu í raun ekki erft frá foreldri.

Einkennin

Fyrir utan augljós merki um súrefnisskort eiga CCHS sjúklingar einnig í vandræðum með að stjórna hjartslætti og blóðþrýstingi, svitna mikið, hafa oft hægðatregðu og geta ekki alltaf fundið fyrir sársauka. Margir þeirra þjást af taugaæxlum. Hjá sumum sjúklingum eru augnsjúkdómseinkenni. Í öðrum er skortur á vaxtarhormóni og tilhneiging líkamans til að framleiða mun meira insúlín en eðlilegt er.

Meðferð

Samkvæmt NIH felur meðferð venjulega í sér vélræna loftræstingu eða notkun á gangráði fyrir þind. Fólk sem hefur greinst nýfætt og fengið nægilega loftræstingu alla æsku getur náð 20 til 30 ára aldri og getur búið sjálfstætt. Í seinna formi hefur fólk sem greindist þegar það var 20 ára eða eldra nú náð 30 til 55 ára aldri.

Í tilfelli Yatharth, aðgerðin sem hefur verið ávísað leggur til að setja þindargangráð sem getur knúið líkamann til að muna að anda. Það mun kosta Rs 38 lakh sem sjúklingar hans segja að þeir hafi ekki efni á.

Deildu Með Vinum Þínum: